Immunoterapia e mutazioni genetiche tumorali
22 Maggio 2020
Gentile dottoressa,
con adenocarcinoma lepidico-papillare acinare, mucinoso, immunofenotipo positivo per ck7 , negativo per TTf1, assenza di mutazioni genetiche per il gene alk, ros 1 , EGFR (esoni 18-19-20-21), pd-l1 <1% , si può dire che si siano eseguiti tutti i controlli delle mutazioni genetiche note?
Leggo ve ne sono altre e volevo sapere se non si possa fare un ulteriore controllo per optare per una cura di immunoterapia anche se sperimentale e dove al posto della chemioterapia.
Grazie mille.
Carla
Gentile Signora Carla,
in generale, quella da lei citate sono le mutazioni più frequenti che vengono testate nel caso di adenocarcinoma.
Tuttavia esistono altri geni (come ad esempio KRAS c-MET, BRAF, RET, MEK1- 2) che, se alterati, possono essere responsabili del processo oncogenico che porta allo sviluppo del tumore.
Per alcuni di queste mutazioni geniche, seppur meno diffuse, esistono farmaci mirati che possono essere somministrati ai pazienti positivi per queste mutazioni.
Per un approfondimento sull´argomento, la rimando all´articolo del Dott. Buccheri sui farmaci mirati:
https://www.alcase.eu/farmaci-mirati/
Un’ altra nota positiva che vorrei dirle è che il fatto che PDL-1 sia assente, non significa che suo marito non possa beneficiare di un eventuale immunoterapia con anticorpi diretti contro PD-1 o PDL-1. In basso un articolo che descrive i meccanismi di azione di tali terapie:
https://www.alcase.eu/news-ricerca/immunoterapia-e-tumore-al-polmone/
La invito a discutere ulteriori test genetici e la possibilità di immunoterapia in aggiunta o in alternativa alla chemio con il suo oncologo.
Cordiali Saluti,
Dott.ssa
Virginia Castiglia
